mrcholland P018-025R说明书

SALSA MLPA Probemix P018 SHOX 

Leri-Weill dyschondrosteosis (LWD); Langer mesomelic dysplasia (LMD); Idiopathic short stature (ISS)

Leri-Weill软骨异常（LWD）；朗格体细胞发育不良（LMD）; 特发性矮身材（ISS）

Region: SHOX Xp22.33/Yp11.32

 预期用途： SALSA MLPA probemix P018 SHOX是一种体外诊断（IVD）1或仅用于研究用途（RUO）的检测试剂，用于检测人类短身同源盒（SHOX）基因及其位于Xp22的调控区的缺失或重复.33 / Yp11.32是与身材矮小相关的疾病的原因，包括Leri-Weill软骨发育不良（LWD），朗格粒细胞发育不良（LMD）和特发性身材矮小（ISS）。此测定法可与来源于外周血和颊拭子的人DNA一起使用。

在大多数患者中，SHOX基因区域的缺陷是缺失，但可能会发生点突变，而MLPA无法检测到。因此，建议结合使用此SALSA MLPA探针混合物和SHOX编码区的序列分析。仅单个探针检测到的副本编号更改始终需要使用另一种方法进行验证。此混合探针无意用作临床决策的独立测定。该测试的结果应由临床分子遗传学家或同等学历解释。

1请注意，该探针混合物在本产品说明末尾的国家/地区用于体外诊断（IVD）。在所有其他国家/地区，该产品仅供研究使用（RUO）。

临床背景：SHOX位于X和Y染色体短臂的拟常染色体区域1（PAR1）中。位于SHOX上游和下游的是高度保守的非编码元件（CNE），其中一些已被证明是重要的SHOX增强子序列。SHOX或其调控区域的突变会导致一系列与矮小身材有关的疾病，包括LWD，LMD和ISS，因为SHOX是已知的转录因子，在负责骨骼发育的组织中高度表达（Benito-Sanz等，2012b）。

LWD是一种主要的骨骼疾病，其特征是身材矮小，肢体的肌小体缩短以及特征性的马德隆畸形。LMD是LWD的一种更为严重的形式，是两个SHOX等位基因突变的结果（Bertorelli等，2007； Campos-Barros等，2007； Shears等，2002； Zinn等，2002）。在没有确定原因的情况下，ISS对身高低于三分位数的个人进行分类。在大约60％的LWD患者和大约5-15％的ISS患者中检测到SHOX和/或其调节元件的杂合突变。在75％的LMD患者中检测到SHOX和/或其下游增强子的纯合或复合杂合突变（Benito-Sanz等人2006，Benito-Sanz等人2012a，Chen等人2009，Huber等人2006）。 。

在患有SHOX相关疾病的个体中，70-80％的突变归因于大的缺失，2-6％的突变来自部分缺失，20-25％的突变来自点突变（Binder 2011，Caliebe et al.2012） 。LWD和ISS患者中也有重复报道（Benito-Sanz等人2011b）。MLPA技术可以检测到大多数缺失和重复，因此可以补充SHOX的序列分析。

Probemix内容：该SALSA MLPA探针混合物P018 SHOX包含48个MLPA探针，其扩增产物介于124和504 nt之间：26个探针位于SHOX + Xp22区域（包括SHOX及其调控区域）；X染色体其他位置的13个探针和9个检测常染色体的参考探针（表1和表2）。

每个人类SHOX外显子都有一个探针，除了外显子7仅存在于备选SHOXb剪接变体中。此外，还包括一个探针，用于检测SHOX启动子区域之前的区域。此外，对于位于SHOX上游和下游的已被确定为SHOX调节区的区域，存在几种探针。后，此探针混合物中包含X染色体的几种探针，可用于表征较大的缺失并区分SHOX缺失与Turner综合征核型。

该探针混合物包含十个质量控制片段，可在64到118 nt之间产生扩增产物：四个DNA数量片段（Q片段），两个DNA变性片段（D片段），一个基准片段以及一个X染色体和两个Y染色体特异性碎片（请参阅产品说明中的表格）。

探针混合

P018-025R

SALSA MLPA Probemix P018 SHOX – 25 rxn

MLPA

€243.00

P018-050R

SALSA MLPA Probemix P018 SHOX – 50 rxn

MLPA

€486.00

P018-100R

SALSA MLPA Probemix P018 SHOX – 100 rxn

MLPA

€972.00

EK1-FAM

SALSA MLPA EK1试剂盒– 100 rxn – FAM

MLPA MS-MLPA

€300.00

EK1-Cy5

SALSA MLPA EK1试剂盒– 100 rxn – Cy5

MLPA MS-MLPA

€300.00

EK5-FAM

SALSA MLPA EK5试剂盒– 500 rxn – FAM

MLPA MS-MLPA

€1380.00

EK5-Cy5

SALSA MLPA EK5试剂盒– 500 rxn – Cy5

MLPA MS-MLPA

€1380.00

EK20-FAM

SALSA MLPA EK20试剂盒– 2000 rxn – FAM

MLPA MS-MLPA

€5295.00