MRC-Holland bv是一家位于荷兰阿姆斯特丹的生物技术公司。该公司是荷兰微生物研究中心的后续行动,由Jan Schouten博士于1985年创立。直到2000年,MRC-Holland的主要产品是从多种细菌和蓝绿藻和DNA分子量标记中纯化的限制性内切核酸酶。成功的技术是多重连接探针扩增,或MLPA ®。所述MLPA ®技术初是在描述核酸研究30,E57(2002)作者:Schouten等。从那时起,已经为各种基因和应用开发了数百种MLPA探针组,其中一些非常罕见。
以下是MRC-Holland提供的所有SALSA MLPA探针混合物的部分产品,
产品名称 |
应用 |
区域 |
A054-Campylobacter MBiT混合1 基础研究 |
空肠弯曲杆菌分离株的基因分型 |
弯曲杆菌 |
A055-Campylobacter MBiT混合2 基础研究 |
空肠弯曲杆菌分离株的基因分型 |
弯曲杆菌 |
ME001-肿瘤抑制剂混合1 基础研究 |
肿瘤抑制基因 |
各个 |
ME002-肿瘤抑制剂混合2 基础研究 |
肿瘤抑制基因 |
各个 |
ME011-MMR 有所改善 |
错配修复基因(MMR) |
MLH1,MSH2,MSH6,PMS2,EPCAM,BRAF V600E |
ME012-MGMT-IDH1,IDH2 |
神经胶质瘤 |
MGMT,IDH1,IDH2 |
ME024-9p21 |
肿瘤,皮肤黑色素瘤 |
9p21,CDKN2A,CDKN2B |
ME028-PWS / AS |
Prader Willi综合征(PWS),Angelman综合征(AS) |
PWS / AS区域(15q11-13),MKRN3,MAGEL2,NDN,SNRPN,UBE3A,ATP10A,GABRB3,OCA2 |
ME029-FMR1 / AFF2 |
脆弱的X. |
FMR1,AFF2 |
ME030-BWS / RSS |
Beckwith-Wiedemann综合征(BWS),罗素 – 银综合征(RSS) |
11p15区,H19,IGF2,CDKN1C,KCNQ1 |
ME031-GNAS |
奥尔布赖特遗传性骨营养不良症(AHO),假性甲状旁腺功能亢进症(PHP) |
GNAS 20q13.32 |
ME032-UPD7-UPD14 |
单亲二体 |
6q24,7p12,7q32和14q32 |
ME033-TNDM |
短暂性新生儿糖尿病 |
6q24 |
ME034-多位点印迹 |
多位点印迹缺陷并区分母本和父本三倍体。 |
6q24.2; 7q32.2; 11p15.5; 14q32.2; 15q11.2; 19q13.43; 20q13.32印迹区域 |
ME042-CIMP 基础研究 |
CpG岛甲基化表型 |
各个 |
P002-BRCA1 CECOMAIL |
乳腺癌和卵巢癌,遗传性(HBOC) |
BRCA1 17q21.31 |
P003-MLH1 / MSH2 CEMAIL |
林奇综合症 |
MLH1 3p22.2; MSH2 2p21 |
P008-PMS2 CE |
林奇综合症; 结构性MMR缺乏综合征(CMMR-D) |
PMS2 7p22.1 |
P010-POLG |
线粒体维持 |
POLG,POLG2,TWNK(C10orf2; PEO1),SLC24(ANT1) |
P011-VWF混合1 |
血管性血友病(vWD) |
vWF 12p13 |
P012-VWF混合2 |
血管性血友病(vWD) |
vWF 12p13 |
P013-ATRX |
阿尔法 – 地中海贫血/精神发育迟滞 |
ATRX; Xq13 |
P014-染色体8 |
肿瘤研究 |
染色体8 |
P015-MECP2 CE |
RETT综合征,经典; RETT综合征,非典型; MECP2重复综合征; X连锁智力障碍综合症 |
MECP2 Xq28; CDKL5 Xp22.13; ARX Xp21.3; NTNG1 1p13.3 |
P016-VHL CEMAIL |
Von Hippel-Lindau综合征 |
VHL 3p25.3 |
P017-MEN1 CE |
多发性内分泌腺瘤1型(MEN1) |
MEN1 11q13.1 |
P018-SHOX CECOIL |
Leri-Weill软骨发育不良(LWD); Langer mesomelic dysplasia(LMD); 特发性身材矮小(ISS) |
SHOX Xp22.33 / Yp11.32 |
P021-SMA |
脊髓性肌萎缩症(SMA) |
SMN1,SMN2,5q13 |
P022 -PLP1 |
Pelizaeus-Merzbacher病(PMD) |
PLP1 Xq22 |
P025-卡纳万 |
Canavan病 |
ASPA,17p13 |
P026-索托斯 |
索托斯综合症 |
NSD1,5q35 |
P027-葡萄膜黑色素瘤 |
葡萄膜黑色素瘤 |
染色体1p,3,6和8 |
P028-FHL |
家族性淋巴组织细胞增多症(HLH) |
UNC13D 17q25.1,PRF1 10q22.1,STX11 6q24.2 |
P029-WBS |
Williams-Beuren综合症 |
WBS批评区域7q11.23 |
P031-FANCA混合1 |
范可尼贫血(FA) |
FANCA 16q24.3 |
P032-FANCA混合2 |
范可尼贫血(FA) |
FANCA 16q24.3 |
P033-CMT1 CEMAIL |
腓骨肌萎缩症(CMT); 对压力性麻痹负责的神经病变,遗传性(HNPP) |
CMT / HNPP地区17p12; KIF1b 1p36 |
P034-DMD-1 CECOMAIL |
杜兴肌营养不良症(DMD); Becker肌营养不良症(BMD) |
DMD Xp21.1-p21.2 |
P035-DMD-2 CECOMAIL |
杜兴肌营养不良症(DMD); Becker肌营养不良症(BMD) |
DMD Xp21.1-p21.2 |
P036-Subtelomeres Mix 1 CEMAIL |
亚端粒测试 |
所有的subtelomeres |
P037-CLL-1 |
慢性淋巴细胞白血病(CLL) |
各个 |
P038-CLL-2 |
慢性淋巴细胞白血病(CLL) |
各个 |
P040-CLL |
慢性淋巴细胞白血病(CLL) |
各个 |
P041-ATM-1 CEMAIL |
共济失调 – 毛细血管扩张症(AT); 易患癌症,遗传性 |
ATM 11q22.3 |
P042-ATM-2 CEMAIL |
共济失调 – 毛细血管扩张症(AT); 易患癌症,遗传性 |
ATM 11q22.3 |
P043-APC CEMAIL |
腺瘤性的息肉病,家族性(FAP); MUTYH相关息肉病(MAP); 息肉综合征,遗传性混合(HMPS1) |
APC 5q22.2; MUTYH 1p34.1; GREM1 15q13.3 |
P044-NF2 |
神经纤维瘤病2型(NF2) |
NF2 22q12 |
P045-BRCA2 / CHEK2 CECOMAIL |
乳腺癌和卵巢癌,遗传性(HBOC) |
BRCA2 13q13.1; CHEK2 22q12.1 |
P046-TSC2 |
结节性硬化症 |
TSC2 16p13.3 |
P047-RB1 |
视网膜母细胞瘤(RB) |
RB1 13q14 |
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