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MRC-Holland bv是一家位于荷兰阿姆斯特丹的生物技术公司。该公司是荷兰微生物研究中心的后续行动,由Jan Schouten博士于1985年创立。直到2000年,MRC-Holland的主要产品是从多种细菌和蓝绿藻和DNA分子量标记中纯化的限制性内切核酸酶。成功的技术是多重连接探针扩增,或MLPA ®。所述MLPA ®技术初是在描述核酸研究30,E57(2002)作者:Schouten等。从那时起,已经为各种基因和应用开发了数百种MLPA探针组,其中一些非常罕见。

以下是MRC-Holland提供的所有SALSA MLPA探针混合物的部分产品,

产品名称

应用

区域

A054-Campylobacter MBiT混合1 基础研究

空肠弯曲杆菌分离株的基因分型

弯曲杆菌

A055-Campylobacter MBiT混合2 基础研究

空肠弯曲杆菌分离株的基因分型

弯曲杆菌

ME001-肿瘤抑制剂混合1 基础研究

肿瘤抑制基因

各个

ME002-肿瘤抑制剂混合2 基础研究

肿瘤抑制基因

各个

ME011-MMR 有所改善

错配修复基因(MMR)

MLH1,MSH2,MSH6,PMS2,EPCAM,BRAF V600E

ME012-MGMT-IDH1,IDH2

神经胶质瘤

MGMT,IDH1,IDH2

ME024-9p21

肿瘤,皮肤黑色素瘤

9p21,CDKN2A,CDKN2B

ME028-PWS / AS

Prader Willi综合征(PWS),Angelman综合征(AS)

PWS / AS区域(15q11-13),MKRN3,MAGEL2,NDN,SNRPN,UBE3A,ATP10A,GABRB3,OCA2

ME029-FMR1 / AFF2

脆弱的X.

FMR1,AFF2

ME030-BWS / RSS

Beckwith-Wiedemann综合征(BWS),罗素 – 银综合征(RSS)

11p15区,H19,IGF2,CDKN1C,KCNQ1

ME031-GNAS

奥尔布赖特遗传性骨营养不良症(AHO),假性甲状旁腺功能亢进症(PHP)

GNAS 20q13.32

ME032-UPD7-UPD14

单亲二体

6q24,7p12,7q32和14q32

ME033-TNDM

短暂性新生儿糖尿病

6q24

ME034-多位点印迹

多位点印迹缺陷并区分母本和父本三倍体。

6q24.2; 7q32.2; 11p15.5; 14q32.2; 15q11.2; 19q13.43; 20q13.32印迹区域

ME042-CIMP 基础研究

CpG岛甲基化表型

各个

P002-BRCA1 CECOMAIL

乳腺癌和卵巢癌,遗传性(HBOC)

BRCA1 17q21.31

P003-MLH1 / MSH2 CEMAIL

林奇综合症

MLH1 3p22.2; MSH2 2p21

P008-PMS2 CE

林奇综合症; 结构性MMR缺乏综合征(CMMR-D)

PMS2 7p22.1

P010-POLG

线粒体维持

POLG,POLG2,TWNK(C10orf2; PEO1),SLC24(ANT1)

P011-VWF混合1

血管性血友病(vWD)

vWF 12p13

P012-VWF混合2

血管性血友病(vWD)

vWF 12p13

P013-ATRX

阿尔法 – 地中海贫血/精神发育迟滞

ATRX; Xq13

P014-染色体8

肿瘤研究

染色体8

P015-MECP2 CE

RETT综合征,经典; RETT综合征,非典型; MECP2重复综合征; X连锁智力障碍综合症

MECP2 Xq28; CDKL5 Xp22.13; ARX Xp21.3; NTNG1 1p13.3

P016-VHL CEMAIL

Von Hippel-Lindau综合征

VHL 3p25.3

P017-MEN1 CE

多发性内分泌腺瘤1型(MEN1)

MEN1 11q13.1

P018-SHOX CECOIL

Leri-Weill软骨发育不良(LWD); Langer mesomelic dysplasia(LMD); 特发性身材矮小(ISS)

SHOX Xp22.33 / Yp11.32

P021-SMA

脊髓性肌萎缩症(SMA)

SMN1,SMN2,5q13

P022 -PLP1

Pelizaeus-Merzbacher病(PMD)

PLP1 Xq22

P025-卡纳万

Canavan病

ASPA,17p13

P026-索托斯

索托斯综合症

NSD1,5q35

P027-葡萄膜黑色素瘤

葡萄膜黑色素瘤

染色体1p,3,6和8

P028-FHL

家族性淋巴组织细胞增多症(HLH)

UNC13D 17q25.1,PRF1 10q22.1,STX11 6q24.2

P029-WBS

Williams-Beuren综合症

WBS批评区域7q11.23

P031-FANCA混合1

范可尼贫血(FA)

FANCA 16q24.3

P032-FANCA混合2

范可尼贫血(FA)

FANCA 16q24.3

P033-CMT1 CEMAIL

腓骨肌萎缩症(CMT); 对压力性麻痹负责的神经病变,遗传性(HNPP)

CMT / HNPP地区17p12; KIF1b 1p36

P034-DMD-1 CECOMAIL

杜兴肌营养不良症(DMD); Becker肌营养不良症(BMD)

DMD Xp21.1-p21.2

P035-DMD-2 CECOMAIL

杜兴肌营养不良症(DMD); Becker肌营养不良症(BMD)

DMD Xp21.1-p21.2

P036-Subtelomeres Mix 1 CEMAIL

亚端粒测试

所有的subtelomeres

P037-CLL-1

慢性淋巴细胞白血病(CLL)

各个

P038-CLL-2

慢性淋巴细胞白血病(CLL)

各个

P040-CLL

慢性淋巴细胞白血病(CLL)

各个

P041-ATM-1 CEMAIL

共济失调 – 毛细血管扩张症(AT); 易患癌症,遗传性

ATM 11q22.3

P042-ATM-2 CEMAIL

共济失调 – 毛细血管扩张症(AT); 易患癌症,遗传性

ATM 11q22.3

P043-APC CEMAIL

腺瘤性的息肉病,家族性(FAP); MUTYH相关息肉病(MAP); 息肉综合征,遗传性混合(HMPS1)

APC 5q22.2; MUTYH 1p34.1; GREM1 15q13.3

P044-NF2

神经纤维瘤病2型(NF2)

NF2 22q12

P045-BRCA2 / CHEK2 CECOMAIL

乳腺癌和卵巢癌,遗传性(HBOC)

BRCA2 13q13.1; CHEK2 22q12.1

P046-TSC2

结节性硬化症

TSC2 16p13.3

P047-RB1

视网膜母细胞瘤(RB)

RB1 13q14

 

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