种属反应性
抗葡萄糖转运蛋白GLUT1抗体[ epr3915 ](ab115730)
靶标
功能 葡萄糖转运蛋白。 这一亚型可能是负责构或基础葡萄糖的摄取。 有一个非常广泛的底物特异性;可运输范围广泛包括戊糖和己糖醛糖。 组织特异性 在人体许多组织变量水平的表达。 疾病相关 缺陷SLC2A1是1型葡萄糖转运体缺陷综合征的病因(GLUT1DS)[ 606777 ];MIM:又称为血脑屏障葡萄糖转运缺陷。 该病会导致血脑屏障葡萄糖转运缺陷。 它的特点是小儿惊厥,发育迟缓,和小头畸形。 缺陷是18型肌张力障碍SLC2A1原因(dyt18)[ 612126 ] MIM。 dyt18是运动诱发的阵发性肌张力障碍和运动障碍。 肌张力障碍的定义是存在持续不随意肌收缩,常导致异常的姿势。 dyt18的特点是发作的不自主运动引发一定的刺激如突然的运动或长时间运动。 在一些患者非自愿choreoathetotic劳累诱发的肌张力障碍,,和弹道运动可能与性相关的溶血性贫血。 序列相似性 属于主要促进超家族。 糖转运蛋白(TC 2。A.1.1)家庭。 葡萄糖转运蛋白家族。 翻译后修饰 磷酸化后,DNA损伤,可能是通过ATM、ATR。 细胞定位 细胞膜。 黑素小体。 主要定位在细胞表面(相似性)。 通过在体组分质谱从I期到IV期。 -